Chẩn đoán trước sinh đặc biệt cần thiết với những người nào?

0

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những bà mẹ đã từng sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh, những bà mẹ mang thai có tiền sử di truyền nhiễm sắc thể giới tính trong gia đình…là 3 trong số 13 trường hợp mẹ bầu nhất thiết phải chẩn đoán trước khi sinh

Những phụ nữ nào cần được chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước khi sinh, còn gọi là chẩn đoán tử cung, nó là cơ sở để tư vấn di truyền, tiến hành có lựa chọn những chẩn đoán khác thường đối với bệnh bẩm sinh, bệnh mang tính di truyền đối với thai nhi.

Nó khác với khám thai trước khi sinh. Mục đích của nó là thông qua việc quan sát ngoại hình của thai nhi, phân tích hình dạng nhiễm sắc thể và phân tích thành phần hóa học trong tế bào thai,… để chẩn đoán xem thai nhi có bình thường không.

Đối với một số trường hợp mắc bệnh di truyền có thể chữa trị được, thì sau khi chẩn đoán chính xác bệnh có thể tiến hành chữa trị kịp thời, đồng thời có thể đề phòng bệnh mang tính di truyền nặng hoặc sinh ra trẻ có dị tật bẩm sinh, từ đó giảm bớt mệt mỏi và gánh nặng kinh tế cho gia đình, tăng cường tố chất dân tộc.

Nhìn chung, nên tiến hành tư vấn di truyền hệ thống và chẩn đoán trước khi sinh đối với một trong những trường hợp sau:

Thứ 1

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, khả năng sinh trẻ có nhiễm sắc thể khác thường ở những bà mẹ này tương đối cao (khoảng 4.5%).

Thứ 2

Những bà mẹ đã từng sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc nhiễm sắc thể khác thường. Khi họ tiếp tục mang thai, khả năng lại sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh giống vậy sẽ tăng (l% – 2%).

Thứ 3

Những bà mẹ mang thai có tiền sử di truyền nhiễm sắc thể giới tính trong gia đình. Những bà mẹ mang thai này nên làm chẩn đoán trước khi sinh, lấy nước ối để đoán giới tính của thai nhi.

Nếu người bố mắc bệnh di truyền mang tính trội chuỗi X (một số tính trạng di truyền hoặc gien có bệnh di truyền ở trong nhiễm sắc thể mang tính X, gien này mang tính trội), mọi bé gái sinh ra đều sẽ bị bệnh, mà bé trai lại không bị bệnh, nếu mang thai là trai thì giữ lại, là gái phải hủy bỏ;

Những phụ nữ nào cần được chẩn đoán trước sinh

Nếu người mẹ mắc bệnh hợp tử lẫn lộn, thì tỉ lệ phát bệnh ở trai và gái là 50%. Nếu người mẹ có gien lặn chuỗi X (một số tính trạng di truyền hoặc gien có bệnh di truyền ở vào nhiễm sắc thể X, tính chất của loại gien này là tính lặn) thì có 50% bé trai bị mắc bệnh, mà bé gái thì hoàn toàn không bị sao, bằng việc chẩn đoán trước khi sinh để nhận biết giới tính, nếu là gái giữ lại, là trai phải hủy bỏ.

Thứ 4

Những phụ nữ mang thai từng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu trong tử cung mà không rõ nguyên nhân, tiền sử đẻ non, nhiễm sắc thể ở những đứa trẻ được sinh ra từ những bà mẹ này có khả năng bất thường.

Thứ 5

Những phụ nữ mang thai mắc những bệnh mãn tính như tiểu đường, cơ năng tuyến giáp trạng thấp, viêm gan siêu vi trùng,…

Thứ 6

Những phụ nữ mang thai từng sinh ra trẻ khuyết tật như không có não, vẹo cột sống, nếu tiếp tục sinh thì khả năng lại sinh ra những đứa trẻ như vậy tăng từ 5 – 10%.

Thứ 7

Những phụ nữ mang thai từng bị tổn thương bởi những nhân tố có hại trong thời kì đầu mang thai

Ví như thường xuyên chụp X quang, bị nhiễm vi rút, uống thuốc có hại liên tục trong thời gian dài hoặc tiếp xúc với thuốc trừ sâu và một số chất hóa học,., thường khiến thai nhi phát triển không bình thường.

Thứ 8

Kết hôn với những người họ hàng gần.

Thứ 9

Những phụ nữ mang thai quá nhiều nước ối. Nước ối quá nhiều, có thể là một triệu chứng của hệ thống thần kinh thai nhi không bình thường hoặc kém thông minh

Thứ 10

Những phụ nữ mang thai quá ít nước ối. Nước ối quá ít thường khiến thận của thai nhi không bình thường.

Thứ 11

Người bố hoặc người mẹ mắc bệnh nhiễm sắc thể cân bằng dị lập thì xác suất sinh ra trẻ có nhiễm sắc thể khác thường cao.

Thứ 12

Người có tiền sử bệnh máu tan, nhóm máu của mẹ và con khác nhau.

Thứ 13

Người có tiền sử mắc bệnh hồng cầu thai nhi, như thiếu máu tế bào dạng sạch hoặc thiếu máu Địa Trung Hải.

Đánh giá bài viết này

Chức năng bình luận đã bị đóng